PTH (parathormon)-függő hypercalcemia vagy az elsődleges hiperparathyreosis ritka formái

Ízületi fájdalom hypoparathyreosis

Nő: 6 hónapos korig Betegség leírása: A mellékpajzsmirigyek csökkent működése veleszületett okok miatt. Számos ritka genetikai kórkép jár a mellékpajzsmirigyek elégtelenségével.

Hashimoto thyreoiditis A Hashimoto thyreoiditis olyan krónikus gyulladás, amelyben az autoimmun humorális és celluláris károsító folyamat a pajzsmirigy bizonyos sejtjeit acinus károsítja és pajzsmirigy-alulműködés kialakulását eredményezheti.

Ezekben az esetekben a hypoparathyreosis mellett egyéb fejlődési rendellenességek is igazolhatóak: thymus hiány, ízületi fájdalom hypoparathyreosis érintő elváltozások, arc- koponya-eltérések, értelmi fogyatékosság. Betegség lefolyása: A mellékpajzsmirigyek csökkent működése veleszületett okok miatt.

Az ízületi fájdalom típusai

Számos ritka genetikai kórkép jár a mellékpajzsmirigyek elégtelenségével: Di-George szindróma, autoimmun polyglandularis szindróma, Kearn-Sayre szindróma. Ezekben az esetekben a hypoparathyreosis mellett egyéb fejlődési rendellenességek is igazolhatóak: thymus hiány, csontrendszert érintő elváltozások, törpenövés, halláskárosodás, vesedysplasia, arc- koponya-eltérések, értelmi fogyatékosság.

ízületi fájdalom hypoparathyreosis

Legjellegzetesebb a láz nélküli görcsök fellépte hónapos korban. Lehetséges a méhen belüli retardáció, születés utáni súly és növekedésbeli elmaradás.

ízületi fájdalom hypoparathyreosis

Kezelés során a vér calcium és D vitamin koncentrációját figyelni, megfelelően pótolni kell. Megelőzési és más fontos tanácsok: Mellépajzsmirigy betegségben szenvedőkben a vér calcium tartalmát rendszeresen ellenőrizni kell, az étrendi megszorításokat be kell tartani.

ízületi fájdalom hypoparathyreosis

A magzat nyomonkövetése, a vér calcium tartalmának normalizálása a legfontosabb feladat. Egyes esetekben genetikai vizsgálatok végzésére van lehetőség.

ízületi fájdalom hypoparathyreosis